L’emofilia è una malattia genetica molto rara, ed attualmente ne soffrono circa 400000 persone al mondo (in particolare colpisce gli uomini). Ma quali sono i sintomi di questa patologia? Quali trattamenti si possono adottare per essa?

Cause e sintomi

Questa malattia si trasmette per via genetica, e se ne possono distinguere tre tipologia, ovvero l’emofilia A, B e C, che si differenziano per via dei fattori che mancano. Sembra che la forma più diffusa, attualmente, sia quella di tipo A, di cui è affetto un uomo su cinquemila. Anche se sono gli uomini ed essere colpiti maggiormente, è la madre che ne porta il gene, sia nei figli maschi che alle figlie femmine, mentre se le madri sono sane ed il padre è portatore, i figli maschi nascono sani, generalmente, mentre le femmine possono essere portatrici.

Il principale sintomo di questa malattia è la perdita di sangue prolungata, anche per via di un leggero trauma. A questo sintomo se ne possono aggiungere altri come degli ematomi estesi e profondi, dei versamenti di sangue nelle articolazioni che provocano dolori e gonfiori, emorragie ed ematomi che sorgono spontaneamente, epistassi, irritabilità nei bambini ed astenia.

La coagulazione del sangue, nei casi di emofilia, si può distinguere in lieve, moderata e grave, e a seconda di queste tipologie, può cambiare il lasso di tempo in cui si manifesta in un soggetto che ne è affetto. Quella grave, insorge già a due anni dalla nascita, mentre quella lieve si può manifestare in età adulta, a meno il soggetto non si sottoponga a manifestazioni chirurgiche.

Uno dei casi più noti, di emofilia, è sicuramente quello della regina Vittoria. Sembra che lei e anche alcuni dei suoi discendenti fossero effetti dall’emofilia di tipo B, caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate dovute al deficit del fattore IX della coagulazione. Infatti, risulta che il figlio di Vittoria, Leopold, sia morto a trent’anni a causa dell’emofilia, che ha colpito le sue articolazioni provocandogli gonfiori, ed anche il bisnipote di Vittoria, lo zarevic Alexei Romanov, figlio di sua nipote Alessandra, ne soffrisse.

Diagnosi e trattamenti

Per diagnosticare questa malattia, è necessario fare un test genico, che in genere si richiede dopo la comparsa di questi sintomi. Tuttavia, se uno dei genitori è un portatore sano o ne è affetto, può richiedere già un test per il feto.

Attualmente, non c’è una cura per l’emofilia, ma solo trattamenti e precauzioni da adottare, e seguendo questi ultimi il paziente può comunque condurre una vita normale. Ovviamente, la terapia varia a seconda del tipo di emofilia di cui si è affetti, ma in genere al paziente vengono somministrate delle infusioni endovenose regolari, per aumentare i livelli di proteine nel sangue, in modo da evitare emorragie spontanee ed altri danni strutturali, ed è il genere di trattamento per i casi di emofilia moderata o grave. Queste infusioni, sempre a seconda della tipologia, si possono fare ogni tre, sette o quattordici giorni. Per l’emofilia di tipo A, è stato anche messo a punto un farmaco, negli ultimi anni.

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