Una nuova scoperta molto importante riguardo ad un gene coinvolto nello sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta meglio come Sla.

Il gene mutante

La famosa rivista Neuron ha pubblicato un articolo inerente alla scoperta di un nuovo gene la cui mutazione sta alla base della malattia Sla. L’articolo spiega appunto quali sono gli sviluppi e le modalità della progressione della malattia. Un’intuizione importantissima dei ricercatori riguarda il fatto che questo gene è di tipo bifronte e diverse mutazioni di esso causa altrettante differenti malattie. La scoperta è divenuta subito un grande successo in tutto il mondo ed in particolare per i ricercatori che hanno impegnato in questo studio moltissimo tempo. In questa ricerca sono stati coinvolti oltre 100 laboratori di tutto il mondo, di cui 300 ricercatori facenti parte dello studio erano italiani.

La Sclerosi laterale amiotrofica

La Sla è una mattia neuro degenerativa che vede interessate i motoneuroni, ossia le cellule del sistema nervoso, le quali venendo colpite vanno a disabilitare il controllo muscolare. Con tempi più o meno lunghi la malattie tende inevitabilmente a progredire fino a che non ci si imbatte in una paralisi progressiva dei muscoli di tutto l’organismo. La malattia è ancora oggi oggetto di studi e ricerche che però non hanno ancora condotto a risultati efficienti tali da creare una terapia efficace. La Sla è una malattia che in molti casi porta anche alla morte, ma purtroppo molti suoi meccanismi e cause non sono ancora chiare agli studiosi, ma ad oggi la scoperta del gene bifronte è un grande passo avanti.

La scoperta

Ricercatori provenienti da tutto il mondo hanno contribuito al grande studio della malattia. Questi studiosi adottando un metodo innovativo hanno analizzato il DNA di 100.000 individui sani e quello di circa 35.000 pazienti affetti dalla malattia Sla. In questo modo sono riusciti ad arrivare alla scoperta delle mutazioni del gene bifronte KIF5A. Queste mutazioni, come spiegato da Nicola Ticozzi dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano, provocherebbero la degenerazione dei motoneuroni. Questi studi grazie alla nuova scoperta saranno indirizzati a creare ed individuare terapie di protezione dei neuroni. Inoltre, le mutazioni si possono generare nel gene bifronte in due zone da cui deriverebbero successivamente malattie differenti. Una scoperta eccezionale che cambierà e aiuterà i medici e i ricercatori a continuare al meglio il loro lavoro. Il percorso è ancora lungo per trovare una cura efficace contro la malattie, ma grazie a lavoro eccezionale dei ricercatori si continueranno a fare passi da giganti.